更重要的是,基因测序可以帮助判断耐药机制。比如在肺癌中发现的 EGFR 突变和 ALK 突变,如果耐药性产生,只要重新做基因测序,50% 的患者都能用上靶向药。 “驱动基因检测值得尝试,比如肺癌的一些相关突变,只要身体状况允许,按照美国国立综合癌症网络(NCCN)指南就可以立刻去用靶向药。” 邱威妮说,“基因检测不能解决所有肿瘤的问题,但它是基础的事情。” 至少,基因检测这件事让人们对癌症的分类有了新的认识。 就以往来说,大家对于癌症的分类都是根据第一次癌细胞出现的位置:如乳腺癌、肺癌等。但后来人们发现,肿瘤发生的基因突变是更本质的东西。因此,医学上慢慢开始将肿瘤的发生部位与其基因信息相结合来给癌症进行分类与命名——这一观念的转变打开了癌症治疗的新思路。 在进行基因检测后,医生会根据基因检测信息来制定治疗方案。比如,同样的肺癌,存在 EGFR 突变的病人可以服用易瑞沙、特罗凯、阿法替尼、9291 等靶向药物,而如果是存在 ALK 突变,则需要选择克唑替尼、色瑞替尼、阿雷替尼等进行治疗。 简单来说,只要两种肿瘤所对应的基因突变是一样的,那么它们的治疗方式也是一样的。比如乳腺癌和结肠癌,从部位上来讲完全没有任何联系,然而当用来治疗 HER2 突变的乳腺癌药物赫赛汀被用于有同样突变的晚期结肠癌病人身上时,约有一半的病人生存了超过一年。 科学家们正在用基因突变来解释癌症的征程上长途跋涉。但是目前,他们仍被质疑所包围:到底要多久基因检测才能给癌症治疗带来有意义的变化? 至少目前,这条路还很远。 参考文献 Jessica Wapner, Scientific American, September 2016 Issue, ?from=singlemessage&isappinstalled=0 Spigel, D. R., A. B. Schrock, and D. Fabrizio. "Total mutation burden (TMB) in lung cancer (LC) and relationship with response to PD-1/PD-L1 targeted therapies." J. Clin. Oncol. 34.May (15_Suppl.) (2016): 9017. Schwartzberg, Lee S. "Post-ASCO Immunotherapy Highlights (Part 2): Biomarkers for Immunotherapy." (2016). (责任编辑:本港台直播) |