以治疗胃肠道基质肿瘤的药物格列卫为例,它能使晚期癌症患者的存活中位数从 19 个月上升到 60 个月,但 60% 的患者在两年内就会出现抗药性。 在未来,癌症可能像艾滋病一样,需要用多种药物联合的鸡尾酒疗法来治疗,如治疗晚期结肠癌的联合疗法。然而,这些药物每一个都花费不菲,且各自都有副作用。 “ 癌症基因检测的意义还是用药为主。有家族史又有大把钱的,可以玩玩。”Justin Zhang 对 深蓝 Deeper Blue 说,他是一名体外诊断投资者,“初期确诊的,做了不包有药,但是不做连希望都没有了。有药也得看情况,很多病人在用完药不久之后就耐药了,还是无底洞。”
对于乳腺癌病人,医生需要根据检测基因检测结果制定治疗方案,而且对于某些基因突变病人,目前还没有有效药物。 大数据的战役 至今,没人敢说癌症基因检测结果可以被完美解读。 奋斗在临床上的医生们只能发现病人的哪些驱动基因中发生了突变,但并不知道这些突变意味着什么。除非,我们能够把病人身上所有可能出现的驱动突变都记录下来,并同时观测病人的临床数据。但这种记录本身就极为困难。 癌症细胞的恐怖之处在于拥有海量突变。 癌症病人肿瘤内的突变数目不一,少如儿童癌症有一千左右,多如吸烟引发的肺癌和黑色素瘤可达到 10 万以上。要在这么多突变里,寻找不超过 20 个驱动突变,无异于大海捞针。 而在肿瘤的生长过程中,新的突变总会产生。除了探寻哪些基因突变导致癌症发生外,研究人员还得去寻找哪些基因会促进癌组织进一步发展。 每一波基因突变的出现,都会使得驱动突变和乘客突变的分类被打乱,患者会对之前的药物产生抗药性,医生们不得不重新制定治疗方案。 如果想建立基因与疾病之间的关系,需要不断地对病人的基因进行检测,掌握基因组的动态变化。 为了解决上述这些困难,科学家们需要大量搜集、分析数据。 为此,国际上启动了两项相关癌症基因大数据项目——癌症基因j2开奖谱计划(TCGA)和国际癌症基因联盟(ICGC)。 历经 10 年的癌症基因j2开奖谱计划建立了世界上最大的癌症基因信息的数据库,共收集 2.2 亿 PB 的基因数据,发现了近 1000 万个与癌症相关的基因突变。科学家们利用这个数据库,既可以从某个基因入手,检索已发现的该基因突变类型、方式,及分别在肿瘤中出现的频率;也能从某种癌症入手,查询所有受到影响的基因; 国际癌症基因联盟(ICGC)是由全球 71 个研究机构共同组成的,旨在世界范围内对 50 多种癌症,进行全基因组检测、分析,并将所有的检测结果开源,让医生、科研人员能便捷、免费的使用数据。当前,ICGC 有包括肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等 13 种癌症相关基因测序在中国开展。
ICGC 公布的在全球以及中国范围内最常见的20种与癌症有关的基因突变。 这是一场大数据的战争,人类仍在奋斗中。 如此绝望 当然癌症基因测序也不是什么用都没有…… 比如癌症基因测试帮到了患有黑色素瘤的病人。约有一半的黑色素瘤患者有 BRAF 基因的突变。这种叫 BRAF 基因,主要的害处在于帮助癌症向身体其他部位的转移。2011 年,美国 FDA 批准了第一个可以抑制 BRAF 突变蛋白的药物。直到 2016 年的结果是,80 位接受了新疗法的转移性黑色素瘤病人中,平均生存期达到了两年,远远长于之前的 5.3 个月。 “肿瘤里面是系统性疾病,不是一个基因出了问题,是一堆基因出了问题。肿瘤难治,是因为 它是多重基因的问题,远远复杂于单纯的基因测序。全组基因检测对于免疫治疗的作用不可低估。即使没有靶向药吃,但仍旧可以估计免疫治疗的效率。” Haalthy 创始人邱威妮对 深蓝 Deeper Blue 说。 (责任编辑:本港台直播) |