可以导致癌变的基因突变有两类:第一类是可遗传的,发生在生殖细胞中,主要从父母遗传得来。第二类突变和遗传没有关系,发生在体细胞,主要是由年龄增长、吸烟或其他环境因素所引起。比如日晒会诱发皮肤癌;HPV 病毒可能导致宫颈癌;吸烟会导致肺癌。 虽然 DNA 的可遗传突变会导致一些恶性肿瘤,包括一些儿童癌症等,但是这些突变还是相对罕见的。绝大多数人类癌症是由体细胞突变引起的,跟遗传没有关系—— 根据美国癌症协会数据,只有大约 5% 到 10% 的癌症是由遗传引起的。 华盛顿大学医学院的研究人员通过分析 4000 多个癌症病例的生殖基因信息,研究了 12 种癌症与遗传的关系,结果如下表所示:
此项研究结果发表在《自然》子刊《 Nature Communications 》 2015 年 12 月刊。 结果显示,遗传相关性最高的癌症为卵巢癌,约有 19% 的患者携带生殖系突变,而仅有 4% 的急性髓系白血病患者携带这种突变。 也就是说,哪怕是相关性最高的癌症种类,也只有 19% 的遗传相关性。 查出来基因突变,会得相应的癌症吗? 哪怕丈夫已经去世,和张华不同,张华母亲完全不相信癌症基因检测这件事。尽管女儿多次 “逼迫” 她跟自己一起去做测试,她仍旧拒绝了。 “这事儿不够脚踏实地。” 张华的母亲对 深蓝 Deeper Blue 说,“还不如三甲医院体检带给我的安全感强。我知道美国那个 23andMe,吐个口水,做个癌症检测,跟游戏一样的。这种检测并不严谨也不科学,花 99 美元知道自己身上的小秘密,没什么权威性。” 张华母亲的评价不是毫无道理。 由于目前基因检测尚无统一标准,各家公司自行选择仪器、测序位点、评估方法以及数据库,即使是同一管唾沫,测试结果也不尽相同。 “现在经常有病人会拿着各种所谓的基因检测报告来医院,称自己患癌风险高,让医生治疗,然而检查后却发现没有实体瘤,甚至癌前病变都没有。” 广东省人民医院副主任钟文昭在接收采访时表示,预测癌症的技术并不成熟。 23andMe 出具的癌症检测报告造成了民众恐慌,甚至是过度治疗。大批量的女性因为得到了“风险预警报告”而选择切除卵巢。而事实上这里面没有太确切的科学依据,2013 年,美国 FDA 叫停了 23andMe 与疾病相关的基因检测服务。
过去用户只需要将唾沫吐到采集管,再花上 99 美元,便能知道自己患上糖尿病、心脏病、乳腺癌等 240 多项疾病的风险。 “哪怕花了这个钱,知道我有易感基因之后,我能干什么呢?切掉卵巢之类的,也许可以。但如果是消化道出了问题……我能切消化道吗?” 张华母亲说,“如果我钱很多,我会去尝试做一下,但没钱我不会。我宁可花这钱去买点好吃的。” 事实上,哪怕已经确诊得了癌症, 癌症和基因突变之间的相关性目前为止在科学上也未得到严谨系统地认证。 前面说到,癌症的本质是细胞不受控制地繁殖,绝大多数人类癌症是由体细胞突变引起。 大多数的体细胞突变是无害的,其中有很多会被人体自己的 “控制体系”(body's own quality-control processes)所修复。但是总有一些体细胞突变会想办法捣点乱,让细胞不受控制的增殖。 在细胞癌变的情况下,有害的基因突变会做两件事:编码特殊的蛋白质,积极促进细胞进行过度复制;阻止细胞本身的 “刹车” 功能,失去控制不停地复制。 科学家们把那些导致癌症发生、发展的基因突变称为 驱动基因突变(driver mutations) ;而另一些无意义,不直接导致癌症的,被称为 “乘客突变”,即非驱动基因突变(passenger mutations)。这很好理解,发生车祸,绝大多数情况都是司机的锅,跟乘客没什么关系。 (责任编辑:本港台直播) |