驱动突变对与癌症的诊断和治疗是有意义的。人们常说的癌症分子标记物检测在很多情况下就是在检测有没有驱动突变。比如， 在肺癌诊断中，医生会检测某些 mRNA（一般组织） 或 DNA （血液）在体内是否表达和表达水平，评估相关驱动突变（比如会导致肺癌的 KRAS 突变和 EGFR 突变）是否存在。

　　但问题在于，虽然我们知道了驱动基因突变会在癌症中发现，但我们不知道何种驱动基因的突变会导致了癌症发生，也不知道何种程度的驱动基因突变会导致癌症发生。

　　“癌症基因突变有两种。一种是像肺癌的 EGFR 突变那样的，你知道哪里基因突变会导致相对应的蛋白的某些功能性的缺陷；而针对这些功能性缺陷的药物，通常会对癌症治疗有很大帮助。”Sarah Yang 告诉 深蓝 Deeper Blue, 此前她在斯坦福大学取得了生物学博士学位。

　　“还有一类则是通过基因组测序和癌症发病率的相关性来证实的突变。这种是从统计学角度找到的相关性，比如 KRAS 突变。现在的科学根本不知道具体 KRAS 突变的致病原理。事实上，KRAS 和很多癌症都有很高的相关性。这一类其实对指导癌症的治疗其实没有太大的帮助。”

　　相关性和因果性是两个截然不同却很容易被混淆的逻辑概念。即使在统计学上证明某些驱动突变和癌症的病发有关联，但并不能证明这些突变就必然会导致癌症的病发。

　　另外，没有人知道多少驱动突变会诱导产生癌症。平均而言，atv，2 到 8 个驱动突变就可以诱导产生癌症，而另一项发表在 2006 年 Science 杂志上的研究发现，在一些结肠癌以及乳腺癌中，需要多达 20 个驱动突变才可以诱导出癌症。

　　做完检测，药呢？

　　张华父亲生前曾做过全基因检测和相关驱动基因检测。

　　从拿到的基因检测报告中，张华获得最有效的信息就是：父亲身上哪里突变，这些突变有没有相应的药物可以治疗。

　　“可是哪怕是被称为’全亚洲最大‘的基因实验室，也并没有和药厂、临床机构等进行紧密合作。我们拿到这份报告后，还是很迷茫。我爸那个药，最后找来找去是说在临床试验中，失败率高达 80%……这有什么用？” 张华说。

　　现实是残酷的。即使找到了明确的基因突变，而目前针对癌症的靶向药只有 104 种，其中，仅有 25.4% 在中国上市。基因检测距离真正地在临床上发挥作用、帮到癌症病人，还有很远的距离。

　　电影《达拉斯卖家俱乐部》中记录了 1986 年艾滋病患者罗恩 · 伍德鲁夫（Ron Woodroof）为了自救，研究各类未受当局批准的药物，并自己调配组合药物，走私药物卖给其他患者的故事。 现实生活中，癌症患者以及家属也是这样挣扎在生死线上。

　　电影中的故事每天都在印度上演，未在国内上市的靶向药，低价的仿制药大量从印度转运。

　　癌症大数据公司 Haalthy 的创始人邱威妮见过太多 “罗恩 · 伍德鲁夫"。2012 年她还在 MIT 读书的时候，就有各种人拜托她在专利局寻找原料药，带回国自己配置救命药。

　　在张华最绝望的时候，她曾抓住一线希望去打通各方认识邱威妮，想要让自己的父亲能够多一条生路。但她并没有邱威妮当年的幸运——和张华父亲一样，邱威妮的父亲也曾患肺癌，但他有幸进入了香港的一支临床试验组。虽然，三年之后，邱威妮的父亲也没能幸免。

　　就像在游轮沉没的时候那一艘无人营救的救生艇一样，基因检测把患者从沉船打捞上救生艇，但患者仍旧要面临冻死在海面上的威胁。

　　不少患者在做完基因检测之后仍然发现他们无药可医。比如，90% 的胰腺癌病人都有 KRAS 基因突变，但至今人们还没有找到可以处理癌细胞中突变基因的药物。

　　生产出可以抑制突变的药物非常不容易。一些由体细胞突变所编码合成的异常蛋白位于癌细胞的表面，便于药物的到达与起效。但也有不少在细胞中被埋得很深，使得即使有药物可以穿过细胞膜接触到目标蛋白，它们往往也因为太小而无法黏在这些蛋白上，起到效果。这个难题使得一些最为常见的驱动突变无法被解决——如 P53、RAS 突变，这两种突变能使正常细胞不受控制地变为癌细胞。

　　即使有一些药物能够成功抑制突变，他们对于患者生命的延长仍是微乎其微。比如，有一个药物成功的抑制了一个驱动突变，将肿瘤缩小了，但只要有一个抗药的细胞存活下来，这个细胞便可以增殖成一个新的肿瘤，而且对这种药物将毫无反应。