另一类则是SaaS(软件即服务)平台,如果说以上的PaaS平台是为基因组学搭建了一个云端环境的话,那么SaaS则是在这个云环境中提供可应用的工具。 这就类似于手机上的APP,服务商将应用软件统一部署在自己的服务器上,客户可根据自己的实际需求,通过互联网向服务商订购所需的应用软件服务,按照定购服务多少和时间向服务商支付费用,并通过互联网获得服务。 2015年,基云惠康的云分析服务正式上线,专注于个人全基因组数据分析。基云惠康所搭建的就属于SaaS服务,以阿里云为基础,针对全基因组数据,提供更快,更低成本的优化服务。 同样是在2015年,专注消费级基因的水母基因也在阿里云提供的云基础上推出健康管理SaaS平台。基于这样一个精准健康管理的SaaS系统,水母基因打造了以基因数据为核心的疾病精准预防系统,为每一位客户建立私人健康档案,收集客户自身健康相关的所有数据,如病史、生活饮食习惯、基因数据、血压、血糖等。实现以基因数据为指导的疾病预防,为企业客户提升服务品质。 奇云诺德则是把目光放在了基因测序企业的后台计算服务上,为基因检测企业提供数据存储、云计算、分析、结果读取和报告生成的一条龙服务。帮助检测环节企业迅速拿出优质的产品报告。此外,奇云诺德还开展了订制和研发外包服务,也可以联合基因检测企业开发所需产品。 2016年,基于阿里云在批量运算上的优势,以及安诺优达自成立以来积累的大量生物样本和基因数据,两家公司联合推出了生物大数据分析云平台“安诺云”。 希望实现对高通量基因测序数据的快速分析、安全存储,提供生物大数据存储与管理服务以及生物、临床研究数据分析一体化服务,推动我国精准医学的进程。 PAAS平台带来了轻量级的基因数据的传输和存储,简化了基因数据分析流程;而SaaS平台又降低了基因数据分析门槛,为有生物信息分析需求,但又对技术了解不深的群体提供了便利。 在以前,数据传输主要通过网络和硬盘传输来实现,无论是从周期和成本来看,都不是最好的解决方案。而PaaS和SaaS云平台的出现,再加持云计算这样的高并行工具,这就相当于将数据的存储、传输、分析以及计算都集中到了云端,挣脱了本地处理的枷锁,使得整个数据处理过程都流畅轻快了许多。 有趣的是,无论是PaaS平台还是SaaS平台,绝大多数企业都选择了与阿里云合作,作为自身平台搭建的云基础。比如华大、聚道,以及基云惠康、安诺云等等。目前,市场上的云玩家一共18位,其中PaaS平台10家,SaaS平台8家。 解读环节是高原地带 传统生物信息占据半壁江山,云平台也正在蔓延,相比之下,解读环节则略显冷清。解读环节可以说是瓶颈中的瓶颈,由于大部分疾病都是多基因遗传病,由多个基因共同控制,不同的基因突变,不同的突变位点,不同的突变类型,这些因素都会影响到疾病的最终表型。 另外,基因组包含的信息很多,而真正为人们真正所了解的大约只占总体的2%,很多基因的功能尚不明确。再加之基因与疾病的对应关系还没有建立起来,解读过程中有太多的不确定性,更多需要人工做判断。即使有鹍远基因这样的梦之队,也难以解决行业层面上的问题。无论是科研还是临床上,数据的解读环节都存在极大的局限性和挑战性。 赛福基因、鹍远基因、基云惠康几家企业提出将服务产品化,提供从测序到解读的一站式服务,希望利用自己在解读环节的优势,将基因数据解读低门槛化。 采取同样策略的还有奇云诺德和安诺优达的安诺云项目,但两家公司更多倾向于测序环节后的所有服务,通过将测序与数据分析解读环节明确分工,降低基因检测行业门槛,同时更深度的挖掘基因数据背后的价值。 目前,这个环节涉猎企业非常少,可以说是高原地带。如果把解读服务和半自动化解读工具,甚至文本挖掘都算进来,一共不足10家。其中提供半自动换解读工具的,仅有两家。 解读环节的人力解放,数据库是基础 接着上文讲,由于疾病复杂性和人类对基因与疾病关系的认识还在一个较浅的层面,数据解读环节受制于人力因素。其实半自动化数据解读并不难实现,因为专家共识指南确实有一部分是可以让机器看懂并自动判分的。这背后存在的矛盾点就是是否存在一个行业标准且真正有用的数据库。 (责任编辑:本港台直播) |