编者按：随着对 Grail 和 Helix 的分拆投资，以及精通软件的 CEO 的加盟，Illumina 公司已经着手让基因成为人们生活中更为重要的角色。本文如一管窥豹，让我们更好地一睹这家神秘的基因测序公司真容，文章编译自 FastCompany，作者 Christina Farr，雷锋网(搜索“雷锋网”公众号关注)编译，未经允许不得转载。

　　本篇主要提及 Illumina 是如何在基因测序领域确立自己的地位，下篇将介绍目前Illumina 面临的挑战和机遇。

　　尽管研发成本一提再提，然而这并不能阻止 Illumina 当时的 CEO Jay Flatley，不断地将自己的唾液和血液分装成瓶，送往公司新开的实验室。自 2009 年 1 月以来，Illumina 公司的科学家们就已踏上他们的第一个任务的征程——测序整个人类基因组。

　　这个内部被称为 “ Jaynome ” 的项目，从 Flatley 的医生处得到处方，以便科学家们探究与医学相关的东西。实验室花费数周及数万美元，测得了该组基因组序列。当时公司新聘请的生物信息学家，Brad Sickler 回忆说：“我们感到压力重重，很多工作都是第一次尝试。”Jay 是世界上在基因测序方面做到此深度的前十人之一。

　　Jaynome 的实验结果预示着一些潜力和挑战——将基因测序引入医疗诊断。Flatley 说他得过一种被称为“恶性高热”的疾病，这种疾病会导致人体在全身麻醉的情况下突然死亡。“但是你如果了解它的话，这种病 100% 可以预防，” Flatley 随后告诉我们，“但几乎没有人知道这一点。”不过 Flatley 小时候就明白这一点，否则他童年也不能幸存下来。在那个年代，没有可靠的数据进行比较，想要从 350 万到 400 万变异体中抽丝剥茧也不是一件容易的事情。

　　总而言之，Flatley 设立的 Jaynome 项目走的是“收集大众化的基因信息”之路，从而使得该项技术对公众来说更便宜、更好用。他的公司刚好在这方面发挥了重要作用。

　　一位手持测序仪器的技术人员正在公司内部实验室几排嗡嗡作响的超级计算机面前工作

　　Noel Spirandelli/ Fast Company

　　如果您曾经使用过 23andMe，Ancestry.com，或者任何其他基因测定服务，atv，那么很有可能你的基因已经被价值 250 亿美元的生物仪器设备测定过了。作为美国 DNA 测序领域的领头羊，Illumina 通过销售它的基因测定硬件给全世界的医疗开发人员，目前已经超过了所有的竞争对手。

　　将基因测定费用从 2001 年的 1 亿美元降低到如今的 1000 美元，Illumina 功不可没。《自然》杂志曾指出：“它不仅仅超过了摩尔定律，而且让曾经疯狂的预言家们管住了嘴巴”。这个过程以往常常需要几周，但是现在几天就能够完成——能一次性供 16 人使用的 Illumina 仪器（the HiSeq X Ten）仅需 3 天就能完成一次基因测序。一年算下来，这个数字达到了 18,000 人。

　　随着消费者基因学知识的渐长，目前这项技术正快速从实验室转移至医院、诊室，甚至家庭。成立于 1998 的 Illumina 公司，正在寻求各种方法，旨在通过新的应用，将不断发展的临床诊断和消费者市场利用起来，然后成为一整个 DNA 生态系统中必不可少的部分。

　　与其他大公司一样，Illumina 的挑战是需要不断创新，从而保持核心竞争力。该公司目前通过宣布一系列“月球探险”般的尝试：Helix 和 Grail，翻开了新的篇章。Helix 和 Grail 将创建一个关于 DNA 信息的应用商店模式（APP），并且将早期的癌症筛查结果传递到每个医生的办公室。今年夏天，经验丰富的苹果资深执行官 Phil Schiller 加入了 Illumina 公司董事会，这无疑也让这家生物公司在消费者市场方面如虎添翼。

　　“现在面临的机遇就相当于互联网在 20 世纪 70 年代时遇到的情形，一模一样。”

　　“我们都亲历电脑技术的周期，过去它曾是大型主机，然后是办公室设备，现在是人手一部的电话、电视、汽车和音乐播放器，这些都是电脑。” Schiller 如是说。在 Schiller 负责苹果公司的应用商店很久之前，他曾经是麻省总医院的系统分析学家。“我认为基因测序技术的整个过程也将会是一个类似的过程，从很少的实验室到商业环境、医院，然后最终变为在我们生活中经常用的一种技术。”

　　另一个大的变动是，Flatlye 在掌管公司 17 年后，今年夏天也退休了。继任者是善于言辞的麻省理工毕业的计算机科学家 Francis deSouza ，之前任职于赛门铁克（Symantec），被招聘过来主要负责扩大公司的世界版图和开发应用于公司设备上的软件产品。DeSouza 也带头做一些文化变革，包括为员工提供福利，例如 16 个小时的带薪志愿时间和对未确诊疾病的免费筛检机会等。

　　在 Jay Flatley 的带领下，Illumina 公司转败为胜，成为市场上毫无争议的领头羊