无创产筛先行者贝瑞和康的创业史：由爱而生的基因革命

2017-08-02 18:01 来源:36氪 基因 /技术

原标题：无创产筛先行者贝瑞和康的创业史：由爱而生的基因革命

编者按：本文选自“动脉网”（ID：vcbeat），36氪经授权发布。

10年前的5月，在旧金山飞往中国的飞机上，时任Illumina亚太区销售负责人的周代星博士在纸上写下了一个简单的数学模型，试图解释如何利用二代高通量测序技术从母体外周血筛查胎儿唐氏综合征。

此时周代星并没有意识到，这个看起来略显简单的数学模型将他带入了一个波澜壮阔的新世界，而他和全球同行们的努力则引发了一场产前筛查技术的伟大革新。

这场技术革命将传统产前筛查技术带入了全新的无创领域。仅在中国，2016年就有将近200万位孕妇通过该技术完成了胎儿产前的21、18、13三对染色体异常可能带来的隐患筛查。

10年后，周代星和他的伙伴们一起，利用这项革命性的无创DNA产前检测技术（NIPT），在8年内创造了国内首家主营产前筛查、市值百亿的基因类上市公司——贝瑞和康。

这是一个糅合了科学家、企业家、投资人、医学顶级专家们的梦想、信任与坚持的故事。现在，这家隐身于北京东北五环外一座4层小楼里的企业正向一家公众公司转变，作为NIPT领域的领军企业，他们正在构筑一个以外周血中游离DNA检测为核心技术的商业帝国，从覆盖出生缺陷的三级预防体系，到早期肿瘤的分子检测与诊断。

如果有机会和周代星、高扬的对话，你就会发现这位企业缔造者就是当前时代的思考者，甚至不需要提问，话题就能自然展开。2017年7月的一个清晨，周代星、高扬向动脉网（微信：vcbeat）分享了他们对于构建美好生命体验的思考及对贝瑞和康的期待，并且不讳言团队的永续经营之梦。而这个梦想实现的过程，仅仅是一个自然而然的“路径选择”，并没有什么惊心动魄的大事件。

超摩尔定律

大多数转折点并不是“呼”地一声而到来的，而是如卡尔·桑德堡描写雾的名诗所形容的那样，“蹑着猫足而至”，只有那些耐心倾听的人才能捕捉到细微的时代变化。

复杂性科学奠基人布莱恩•阿瑟在其《技术的本质》一书中指出，基于核心领域的技术之质的变化，将会引发商业系统的嬗变，通过一系列新的模式达到新的均衡。在测序领域，以超摩尔定律存在的成本变化带来了巨大的机遇。

“相比第一代测序，二代测序技术最大的突破就在于通量的急剧提升，伴随而来的是测序成本出现几何级的下降。从2007年开始，人类基因组的测序成本每六个月下降一半，远超人们熟知的IT领域的摩尔定律（在固定成本下每18个月计算的速度增加一倍，即在固定计算能力下每18个月计算成本缩减一半），从16年前的单个测序成本9526万美元降到今天的800美元。”周代星说，这张超摩尔定律的图表最初就是来自于他曾供职的测序界巨头Illumina。而以现在的技术储备，Illumina能在约一年半的时间让测序成本降至100美元。

图片来自NIH

新技术的快速迭代将带来应用的大规模普及。在周代星眼里，基因检测的设备还处于起步阶段，就像上世纪80年代时候的计算机，一台计算机基本上只能做一件事，“但是3年之后很多检测项目会集中成一个检测包”。

“在一代测序技术时代，测序公司主要围绕大型科研项目开展业务，最后市场上基本由两家公司占据绝大多数份额，”贝瑞和康董事长高扬告诉动脉网，在一代测序技术向二代测序技术进化的时候，大家都在想一个同样的问题——基因测序将会在哪一个领域里实现爆发。

在2007年时任华大健康事业部总经理的高扬看来，传染病等细分病种市场比较固定，潜力有限，“而源自染色体三体的唐氏综合征的检测不存在病理学的疑问，周代星提出通过外周血做唐氏筛查的思路，应该说是找到了一个绝佳的市场，既有爆发点，又有足够的市场规模。”

从零开始的新市场与一场计划外的创业

2007年，周代星夫人怀孕，作为一名高龄产妇，她很担心孩子会出现唐氏综合征。医生告诉周代星，需要通过胎儿颈后透明带厚度进行判断，“普通人很难下判断，即使专业的医生的判断准确率也仅在60%-80%之间。”

在贝瑞和康将NIPT付诸临床之前，唐氏综合征常见两种检测方法——一是血清筛查，二是有创的羊水穿刺。前者检测母亲血液里蛋白质和激素，但这些指标跟唐氏关联度不高；而后者则伴随着约0.5%-1%的流产风险及0.5%-1%的胎儿致畸风险。NIPT技术出现之前，据统计，2013年中国1700万孕妇中产前诊断率不到1%。

唐氏综合征的发病率在1/600-1/800之间，中国每年新增唐氏综合征患儿约2.66万人，也就意味着平均每20分钟就有一位唐氏综合征患儿出生。