架构算法方面，虽然有传统的开源算法可以模仿，但这些算法最开始主要应用于科研领域，准确度方面还有很大的提升空间，因此需要专业的生物信息团队进行优化提升。因为在测序的医疗应用方面，精准的要求是首要的，即患者基因有什么样的变化，数据必须百分百的准确得到。从测序仪测序得到的原始数据，需要后期经过基因组的比对，数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，从而为疾病的诊断和治疗提供参考。基因数据分析和解读也是基因测序服务的关键环节。

　　最后是医学注释和解读，拿到了准确的患者基因情况，需要根据最新的临床医学研究进展，对患者的基因情况进行医学解读，这就对医学解读团队提出了很高的要求，需要既懂得生物信息学的临床医学研究生来完成工作。因为目前对肿瘤的认知还在不断进步中，因此，这部分工作还带有一定的探索性，除了对既有的知识的认知，还需要一定的研究分析能力，以发现新的突变和药物靶点。

　　另外，标本数据的积累，数据库的构建也十分重要，这需要生物信息团队和医学解读团队协作来完成，对硬件和软件都有较高的要求。这类公司通常都有自己的数据库，并且都在不断的收集数据。

　　高水平的医疗级基因测序服务公司仍然是投资市场上的稀缺标的

　　因此，一家完善的医疗类基因测序公司，至少包括完整的分子实验团队、生物信息团队和医学解读团队。按照这个能力的标准要求，实际上，国内市场上的能有这样水平的基因测序公司不超过十家，即使是卫计委发放试点牌照的一些LDT试点单位也未必能做到。

　　另外，还有一个比较标准是国家卫计委临检中心组织的临床医学实验室的室间质评，符合一定标准的实验室参与评比，由卫计委打分给出最终的评判结果。

　　基因测序重点在诊，而对于患者而言，诊断之后，重点在治。因此，行业内一些优秀的公司，除了在肿瘤DNA的测序上不断改进升级，也像23andMe一样，向下游的疾病治疗进行延伸，与制药公司及生物技术公司合作开展治疗方法的研发和药物的研发，如细胞免疫治疗、靶向药物研发。

　　除了肿瘤之外，遗传性疾病的NGS检测，植入前胚胎遗传诊断，目前行业增速也非常快。在药物基因组学、感染性疾病、心血管疾病、肠道微生物宏基因组学领域，NGS都有非常好的应用前景。

　　▲肠道微生物宏基因组检测应用

　　最后回到开头，基因测序是否过热？根据上面的分析，基因测序的应用领域广泛，行业内的公司并非全部都扎堆在精准医疗的诊断领域，并且实际上，高水平的医疗级基因测序服务公司仍然是稀缺标的。

　　前段时间，礼来公司的轻度阿尔茨海默病药物Solanezumab倒在了三期临床，上十亿美金的研发打了水漂。 在医疗行业中，相比起制药来说，基因测序行业的沉没成本要小得多。再从整个资本市场来看，atv，钱多而优质资产少，这种现象并非医疗领域独有。

　　因此，目前资本在优质的基因测序公司的投入上，仍然是不够的。

　　Reference：

　　1、 An Introduction to Next-Generation Sequencing Technology，illumina

　　2、 https://www.23andme.com/

　　3、 Frampton GM, Fichtenholtz A, et al. Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing[J]. Nat Biotechnol, 2013

　　4、 Newman A M, Bratman S V, To J, et al. An ultrasensitive method for quantitating circulating tumor DNA with broad patient coverage[J]. Nature medicine, 2014

　　5、 Kinde I, Vogelstein B，et al. Detection and quantification of rare mutations with massively parallel sequencing[J]. PNAS，2011

　　6、 Use of Standards in FDA Regulatory Oversight of Next Generation Sequencing（NGS）-Based In Vitro Diagnostics(IVD) Used for Diagnosing Germline Diseases，FDA

　　7、 Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Next Generation Sequencing（NGS）-Based In Vitro Diagnostics，FDA