如果我们把人类比作计算机。那么，基因就是人类的编码。每个人都有自己独一无二的一套基因。这些基因里包含着太多的信息，但它也会出错，这就有了基因突变，它会导致人患病、过敏，就好像计算机出了bug一样。

　　那么，如何获知自己的基因信息呢？答案是基因检测。

　　或许你们都听说过亲子鉴定，这其实是一种简单的基因检测，只比较极少数的基因片段。但是，人总共拥有23对染色体，2万多个基因，这里又包含了32亿个碱基对（形成DNA、RNA及编码遗传信息的化学结构）。所以，进行全基因组的测序，是个多么庞大昂贵的工程啊。

　　（人类的23对染色体）

　　但是，近年来有家叫做illumina的公司，通过技术成功将基因测序的价格从数十万美元/基因组降低到1000美元左右/基因组。于是，通过基因检测做医疗分析诊断成为了病人负担得起的方案。

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　　（illumina的基因测序仪）

　　那么，新的难点又来了 —— 得到病人的大量基因数据后，如何分析呢？如何比对找到问题基因呢？人工来做的话，又将花费十几个星期的时间。

　　今天，探长前往一家基因检测领域的数据公司Omicia，独家采访了他们的CEO Matt和联合创始人Martin，听说他们的技术能将基因组数据分析的费用大大降低，提高罕见病和癌症的确诊率，商业潜力无穷。

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　　（Omicia的CEO Matt，以及联合创始人Martin）

　　Omicia成立于2009年，是一家基因数据分析公司。他们的核心产品叫做Opal，是一种可扩展的统一临床基因数据库（超过25000个基因组）解决方案，能够快速对病患基因组进行分析，提供精准诊断。

　　在认识Omicia前，让我们先了解下他们要处理的数据。组成DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C），它们的排列顺序组成了你的生命编码。就像这样：

　　...

　　这可只是亿万级数据的一小部分而已！

　　为了解释Omicia在做的工作，Matt给探长画了张图。

　　（整个过程就是给你的基因信息debug）

　　简单来说，他们能将这庞大的基因数据（可以抽象理解为由ATGC这四个字母组成的超长序列）中的异常情况找出来。这其中就需要连接超过90个基因数据库，利用复杂的算法，快速和全世界的科研数据和研究发现进行比较，j2直播，形成基于ACMG Guideline的5种分类标准，整个过程是个庞大的机器学习过程。这之后，就会生成一个可以让医生读懂的报告，方便他们对该病人进行特殊的诊断治疗。

　　Omicia分析显性基因组只需要低于10秒钟的时间。而全基因组分析也在10分钟以内。要知道，传统的方法平均需要花上3天的时间！

　　所以，Omicia之于医疗行业的意义，就是大大降低了基因分析的时间，从而帮助医院和研究机构节省了大量的医疗成本。如果这位病人是在重症监护室（ICU）等待诊断结果，那么省下的不仅仅是金钱，更是活下去的可能性。

　　（Omicia和加州圣地亚哥的Rady儿童医院合作，原本平均需要在重症监护室内待15个星期的患病儿童，有了Omicia的帮助，只需大约3天时间即可确诊）

　　对于医疗领域的实际价值

　　Omicia可以提供信息给医生，帮助诊断遗传病。譬如，直播，乳腺癌就是一种具有遗传性的疾病。著名影星安吉丽娜·朱莉就是为了预防乳腺癌而进行了双乳切除手术。朱莉的母亲、外婆、阿姨都是死于癌症，医生说她体内的基因让她患乳腺癌的几率高达87%，于是她就做出了这个决定，防患于未然。通过Omicia基因测序的排查，每个人都可以获知自己基因中存在的遗传病因子，这或许是一种消费级产品的可能性。未来，通过Omicia的平台，我们在体检的项目中或许可以加入一项遗传病基因检测呢。