2014年的“冰桶挑战”活动让渐冻人这个群体获得了空前的关注，但更多的罕见病患者群体，仍处于隐身状态。

　　同时，针对罕见病的药物，市场极小，因此药品成本相对较高，药企从收益成本考虑，研发态度也并不积极。业界将罕见病药物称为“孤儿药”。

　　在中国，绝大多数“孤儿药”均未纳入医保。患者用不起药甚至无药可用，药企无利可图，更无研发动力。

　　没钱买不起药，有钱买不到药，近年来已出现数起罕见病患者群体救命药断货事件。

　　什么时候能有药，什么时候用得起药？

　　相关部门此前已多次针对“孤儿药”问题出台文件，但在相关患者和专家看来，效果仍很有限。

　　首先，中国尚没有官方的罕见病定义，“孤儿药”认定也就没有标准可循；其次，国外的“孤儿药”进入中国，和其它进口药品一样，在履行申请审批程序后，必不可少的一关是临床审批，而对患者而言，临床审批程序可能过于漫长。

　　事实上，药监部门多次提出对罕见病用药实行特殊审批。2013年国家食药监总局出台的《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》也再度提出对罕见病用药实行优先评审。

　　然而，原则性指导意见尚未得到细化，且由于官方“孤儿药”定义仍未制定，“哪种药是孤儿药”的前提仍成问题，优先评审如何“优先”更是难以捉摸。

　　而在医保方面，已有不少地方政府尝试以灵活的方式将罕见病纳入保障。上海市、山东青岛市此前都已将部分罕见病纳入保障体系，浙江省更是从今年开始在全省范围内将几种罕见病纳入医保。

　　“鉴于当下的医保措施和医保资金压力，很难一步到位解决。” 国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员丁洁近日对澎湃新闻（香港开奖直播）表示，将来很可能是以类似于浙江、上海等地的做法为样本，由地方先行探索。

　　今年8月份，11家血友病患者机构联名向人社部提出建议，希望将数种血友病治疗药物纳入医保目录。

　　在众多罕见病种中，血友病属于知名度较高、治疗方法较为成熟的疾病，相应的医保措施也相对较好，但此前仍出现过血友病患者必需药品缺货的情况。

　　瓷娃娃罕见病关爱中心主任王奕鸥2014年接受媒体采访时曾透露，冰桶挑战最火爆时，该组织一周内收到社会各界捐助善款近700万元，超过2013年全年的总和。

　　但隐身于瓷娃娃、蝴蝶症、蜘蛛人症等众多通俗称呼后的罕见病患者群体，其困境一如既往，并未得到根本性好转。

　　罕见病又称“孤儿病”，约50%在儿童期发病，大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重者会致死、致残。

　　根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。根据j2开奖直播在今年两会期间的报道，目前全球罕见病约7000余种。

　　丁洁在接受媒体采访时曾称，

　　“我们虽无法精确计算中国罕见病群体的总数，但可以估算三甲医院的住院患者中罕见病患者占1-2%，根据五十万分之一发病率测算，我国罕见病患者总数不低于2500万。”

　　而此前见诸公开报答的这一数据，还有超1000万、1680万等数种说法。

　　由于中国至今尚未对罕见病群体做整体统计调查，目前并无精准的总体罕见病患者数据。但可以肯定的一点是，单个罕见病种虽然罕见，这个群体却堪称庞大。

　　已知的罕见病中，90%的病种属于重症，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物，还面临用药困难的问题。

　　2016年9月，民间机构罕见病发展中心发布了一份民间版《中国罕见病参考目录》，收录了147种罕见病。

　　罕见病发展中心创始人黄如方对澎湃新闻解释称，上述目录收录的罕见病，以是否有有效的治疗方案作为一个重要标准。

　　参考目录收录的罕见病，大多有相对应的治疗方案，开奖，然而医院和患者都受制于药物。

　　罕见病药物的研发和上市的进程非常缓慢。

　　黄如方表示，目前全球已上市的“孤儿药”近600种，在研发的估计超过1000种，罕见病发展中心共统计出139种在中国内地上市的“孤儿药”。

　　因此，罕见病群体救命药断货的情况时有发生。

　　最近受此困扰的是重症肌无力患者。重症肌无力患者救命药“溴吡斯的明片”，曾经是比较廉价的，一盒60片只卖30元左右。但目前国内只有一家企业生产。