今年9月初，因企业主动检查到极少数批次的“溴吡斯的明片”存在药品溶出度异常（经评估该项波动不涉及药物安全性）的问题，该药独家厂家——上海一药企对药品实施了最低一级的“三级召回”，导致多地患者无药可用，药品价格一度最高暴涨7倍。不过该企业很快发布声明，称绝不会停产该药，目前也已恢复了市场正常供应。

　　2016年3月，有“死不了的癌症”之称的多发性硬化症唯一有效治疗药物“倍泰龙”，也传出“将退出中国市场”的说法，国内千余名患者一度断药。

　　随后德国拜耳公司承诺，将保证援助疗程尚未结束的患者继续获得“倍泰龙”，直到患者援助疗程结束。更早前的2014年，断药的则是戈谢病群体。

　　无药可用，病人要么辗转到港澳地区、美国、印度等地寻药，或者求药于黑市，甚至有医生也在无奈之下为患者指点黑市渠道。

　　“中国医生的技术其实没问题，但巧妇难为无米之炊。”黄如方称。

　　本土原创药难产，外国药难进

　　“三无状态，j2直播，无罕见病官方定义、无任何支持的国家政策、几乎无医保报销”。国家“千人计划”专家、南京应诺医药科技有限责任公司董事长郑维义这么形容中国当下的“孤儿药”现状。

　　全球已上市“孤儿药”近600种，但其中大部分未进入中国市场。

　　罕见病患者有钱买不到药，没钱买不起药，中国本土药企自主研发“孤儿药”难产，国外“孤儿药”难进国门。

　　戈谢病、多发性硬化症特效药“思而赞”、“倍泰龙”的缺货、断货，就与此息息相关。

　　药品断货，难以简单的地站在道德立场去谴责生产商。

　　此前，两种特效药的生产企业美国健赞公司、德国拜耳公司都曾与中华慈善总会合作，以慈善形式向中国内地患者赠药或给予优惠价格。但国内市场商业前景黯淡，再加上部分程序监管问题，让慈善难以为继。

　　仅以拜耳公司的“倍泰龙”为例，据财新网报道，从2012年到2015年，拜耳以援助项目形式提供给中华慈善总会的“倍泰龙”药品价值高达1.52亿元。而公开资料显示，“倍泰龙”2013年全年在华销售总额不超过1000万元。

　　投入产出比失衡，“倍泰龙”业务对于拜耳这样的商业企业而言，沦为了鸡肋。

　　此外，罕见病药物研究不易，前期投入极大，市场较小，药品上市后价格昂贵，患者难以承受。并且罕见疾病的发生几率很低，单病种大多群体较小，基于经济利益的考量，国内药企在罕见病研发、引进等方面动力不足。

　　郑维义表示，“孤儿药”研发动力不足是由于病人数量太少，目前有没有实际可以操作的支持政策，只有极少数的“孤儿药”进入了医保，大部分还无法报销。

　　广东省东莞瑞健松湖生物医药有限公司董事长李季男则从企业研发角度对此做出了解释。李季男认为，企业研发孤儿药之所以动力不足，在于投资回报率低，且缺乏孤儿药的相关激励政策。

　　“既没有对研发企业的政策和资金支持，也没有完备的市场准入机制”，李季男介绍称，在一些政策完备的国家，孤儿药上市审批时间缩短，临床费用降低，产品定价远高于非孤儿药，且享有较长时间的市场独占期，投资回报率通常比孤儿药高一倍。

　　漫长的临床试验，患者称等不起

　　“生命受到威胁的时候，我们自愿承担用药风险，因为实在是没有替代品”，黄如方告诉澎湃新闻，目前中国对外国罕见病药品的审批制度，让罕见病患者的药品可及性大打折扣，在“等不及”的情况下，许多患者选择冒险使用灰色、黑色来源的药物。

　　“某种程度上，这也考验着监管部门的担当”，黄如方认为，针对患有威胁生命罕见病药品，国家药监部门应当考虑是否取消漫长的临床试验环节。

　　国外的“孤儿药”进入中国，和其它进口药品一样，必不可少的一关是临床审批。

　　“因为我们等不起。”黄如方说。

　　全国政协委员、北京大学第一医院副院长丁洁此前曾就罕见病立法提交政协提案。

　　丁洁同时还是2016年初成立的国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员，在接受澎湃新闻采访时，她表示，除应考虑取消“孤儿药”临床试验外，药品监管部门还有必要就“孤儿药”审批设立绿色通道，并落实具体制度，形成具体指导意见。

　　事实上，药监部门多次提出对罕见病用药实行特殊审批。

　　2013年国家食药监总局出台的《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》也再度提出对罕见病用药实行优先评审。