十多年前，当大多数人还在使用非智能手机时，科学家们完成了第一个人类基因组的测序工作。这项工程耗资30亿美元。在这个智能手机已成为核心消费者技术的时代，DNA测序从一个昂贵、不常用的工艺迅速演变成了一个快捷、可靠、相对便宜并且应用广泛的预测工具。它可以帮助我们了解疾病风险和个性化治疗。

　　如今，主要由位于圣地亚哥的Illumina公司开展的DNA测序工作已经成为医疗保健技术的关键组成部分。这项技术正被用于开发靶向药物和疗法。人们也已在该领域进行了无数次研究合作和重大投资，比如奥巴马总统的精准医疗计划。此外，科学家们还研究出了面向消费者的基因测试工具包。用户可以通过它了解自己的血统并获得健康信息片段。

　　然而，以消费者为核心、具有完整基因组学功能的数字健康工具仍处于起步阶段。Rock Health所提供的数据显示，基因组学和DNA测序在今年首次成为了六大数字健康融资领域之一，其第三季度融资规模达到了2.74亿美元。

　　站在转折点上的消费者基因组学

　　基因测试初创公司Helix联合创始人，兼业务发展及合作关系高级副总裁Justin Kao表示，该行业即将面临重大变革。

　　Justin Kao称：“消费者基因组学行业已经来到一个拐点：测序和数据存储成本正在下降，我们对基因组的认知呈指数级增长，消费者的兴趣也在不断提高。我们相信这些因素将极大地推动行业增长。”

　　Helix正在开发涉及多位合作伙伴的合作平台，j2直播，希望成为所有DNA测序相关事项的中心枢纽。

　　他说道：“通过开发这样一个平台，不同领域、不同规模的公司便能够开发基于基因组学的新颖应用程序。我们也相信基因组学行业会进行越来越多的创新。当硬件问题变成软件问题时，我们在移动设备和云服务等其他平台上，领略了爆炸式创新。我们正试图为基因组学带来同样的变革，帮助所有开发人员将他们对基因组学的认识融入到产品之中，提供更丰富的消费体验。”

　　另一方面，atv，FDA也还在对直面消费者的DNA测试公司（FDA已经呼吁多家提供和宣传测试服务的公司上交解释性分析，而非上市前的审查报告）进行严格地评估。这已使得更多公司望而却步。

　　现有消费基因组学公司的发展

　　最近，一些新公司加入了消费者基因组学这一行业。他们做了两件事中的其中一件：通过第三方实验室提供测试服务，然后提供涉及营养摄取和锻炼等各个方面的生活辅导，或开发基于下一代测序技术的新服务。但是，消费市场是否准备好了呢？

　　来自Scripps转化科学研究所的遗传学家兼心脏病学家Eric Topol博士表示，目前研究人员们已经获得了可靠的研究数据，并进行了可靠的实践，但相关产品均以薄弱科学为基础，并且投入市场的速度过快。

　　Topol表示：“我认为目前消费基因组学公司分两种，有的公司销售的是没有证据基础的东西，比如营养基因组学、体重管理、运动基因组学。有的公司则把重点放在大量令人印象深刻的数据上。这些数据主要涉及药物DNA交互和重大疾病风险。所以某些非常有问题的公司会夸大不可靠的数据，然后提供毫无根据的数据服务。

　　这些公司的确通过了FDA审核，但这并不意味着该机构可以阻止没有做任何实际健康声明的公司进入市场。

　　“就像美国乃至全球市场上很多东西一样，比如保健品，这些东西都是不受管制的，”Topol说道。“只要不做健康声明，他们就可以卖任何东西。既便如此，还是有很多人买这种东西，真可惜。它基本上是利用了信息面狭窄的人。”

　　当然，Topol认为FDA的职能不应仅限于公司审核。“市场上有很多东西需要管制，比如测试服务、保健品和各种设备。我希望这个问题能够得到解决，”他说道。“我希望FDA和Consumer Reports以及其他公众监督机构，能够在记录工作中保持诚实、客观的态度，并向公众提供建议。可惜没人这样做。”

　　他还认为FDA应该与知名的消费者基因组学公司合作，帮助他们提供更多的健康信息。

　　虽然23andMe唾液检测工具盒等产品，通过引发消费者对其血统和健康状况的好奇心，为基因组学铺平了道路，但FDA规定这些公司只能在未经临床医生允许的情况下，提供有限的健康信息。2013年，该公司被勒令立即停止提供测试服务。在一封公开信中，FDA明确表明，将对23andMe在每个部分测序基因组上进行的无数次基因测试进行审核，这严重阻碍了23andMe测序方法的开发工作。