然而，原则性指导意见并未得到细化，且由于官方“孤儿药”定义仍未制定，“哪种药是孤儿药”的前提仍成问题，优先评审如何“优先”更是难以捉摸。

　　黄如方提到，不久前一家外国药企联系到他，咨询如何申请“孤儿药”优先审批。

　　“他们的药品在外国已经认定为‘孤儿药’，但中国没有官方的罕见病定义，‘孤儿药’认定也就没有标准可循。”黄如方说。

　　郑维义也向澎湃新闻表示，由于没有官方定义，如何确定一种药物是“孤儿药”，仍然需要企业和食药监总局去沟通。

　　医保支付：从地方上尝试探索

　　2014年8月20日，火爆的“冰桶挑战”点名传到一个特殊的接力者——国家卫计委官方微博“健康中国”。

　　一个小时后，国家卫计委用捐款的方式应战，成为第一个加入“冰桶挑战”的国家部委。

　　随后，全国20多家罕见病组织希望借此机会推动罕见病问题的解决，联合签署了给卫计委的“尽快给罕见病定义”的建议函。

　　但两年后的今天，罕见病在中国仍无官方定义，相应的保障制度也缺乏明确的根基，尚未建立。

　　丁洁则认为，不应太强调官方的罕见病定义。在她看来，一次性地将全部罕见病列入医保显然太不现实，一次列入部分病种、清单式的推进可能是当下可行性最高的方式。

　　身为罕见病患者和患者组织负责人，黄如方则认为，罕见病医保本身也不可能完全依靠政府，医保资金有限的情况下，逐步推进是相对靠谱的方式。但同时，还需要患者组织、医院、药企、政府部门整体协作，尝试搭建整体解决方案。

　　事实上，一些地方政府已经开始尝试这类模式，上海市、山东青岛市此前都已将部分罕见病纳入保障体系，浙江省更是从今年开始在全省范围内将几种罕见病纳入医保。

　　上述几个地区，都是采取的单病种清单式推进，纳入的罕见病都有比较有效的药品和治疗方案。其中，青岛2015年初已将戈谢病纳入大病救助范围，其报销特效药的资金来自市政府专项资金，纳入大病医保后，政府承担70%的费用，剩下的部分由企业、民众和慈善机构一同承担。

　　浙江省则是为患有戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症的罕见病人提供医保。得益于经济实力，上海在罕见病保障方面发力更早。2011年，上海市红十字会的少儿住院互助基金率先将庞贝病、戈谢病、黏多糖病和法布雷病四种罕见病纳入支付范围，每人每学年最高为10万元。

　　国家卫计委和食药监总局近年来对这个群体也开始越发重视。

　　2016年1 月 4 日，国家卫计委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，这也是中国的卫计系统首次直接解决罕见病难题。

　　国家卫计委曾明确表示，成立专家委员会，是为了加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益。

　　丁洁是专家委员会委员之一，她对澎湃新闻表示，委员会并不是实体机构，成立以来主要是就罕见病领域相关问题为国家卫计委提供参考意见。

　　谈到罕见病的医保问题，丁洁表示，自己对政府、企业、慈善机构等多方参与保障的模式比较认同。

　　此前丁洁曾呼吁尽快出台罕见病患者救助条例，保证罕见病患者的受教育、就业等权利，建立罕见病患者的救助机构和基金，完善和规范相关互助机构，为罕见病患者提供更多的社会保障。

　　“但鉴于当下的医保措施和医保资金压力，很难一步到位解决。”丁洁表示，将来很可能是以类似于浙江、上海等地的做法为样本，由地方先行探索。