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　　每个月中旬，在广西妇幼保健院都能见到一位男子带着女儿和儿子来取药。男子叫李安生（化名），南宁市隆安县人，女儿7岁，儿子3岁。儿女双全，对大多数人来说是件幸福的事，他却有苦难言，因为姐弟俩出生后都被查出患有“先天性肾上腺皮质增生症”的遗传病，需终身服药治疗。

　　震惊

　　女儿竟然

　　长着“男儿身”

　　李安生的大女儿叫莎莎（化名），孩子出生后不久，李安生便慢慢发现她跟其他孩子不一样：生殖器表现出阴蒂肥大，阴唇分化不良的症状，看上去如同一个男性生殖器。明明生的是女儿，怎么生殖器官长得像男性一样？李安生还发现，除了生殖器出现异常之外，莎莎还经常出现呕吐、腹泻与抽搐，以及时常莫名其妙地情绪失控，一哭就是好几个小时。

　　莎莎2岁的时候，被医院诊断为假两性畸形，也就是她体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。这个结果，李安生一时无法接受。后来，医生为莎莎做了矫正手术，术后，莎莎的情况却并未出现好转，呕吐与腹泻依旧是家常便饭。

　　李安生直到现在还对莎莎3岁时的那个大年初四记忆犹新。那天，莎莎嘴唇发黑，脱水严重，村里的私人诊所和县人民医院均束手无策，最后，李安生抱着莎莎辗转两个小时来到了广西妇幼保健院。“我们当时正在医院急诊科排队，正好一名护士走过来看了看孩子，对我说孩子快不行了，别排队了，快去抢救吧！于是我们赶紧把莎莎送进了重症监护室。孩子最后被抢救了过来，医生说如果再晚几个小时，很可能就保不住了”。

　　经诊断，莎莎患有先天性肾上腺皮质增生症。后来，医院对莎莎的父母进行检查后发现，两人都是该疾病的基因携带者，他们的每一次生育，孩子都会有25%的概率会患上该疾病。

　　再现

　　儿子得了

　　跟姐姐一样的病

　　3年前，李安生的妻子再度怀孕，产下一名男婴，一家人十分高兴，“我们当时还是抱着侥幸心理，希望这个孩子是健康的”，可是不久之后，孩子的情况发生了变化。

　　儿子明明（化名）出生后，也没能逃脱病魔的纠缠。明明一生下来生殖器就比同龄孩子大一倍，如男性青春期一般，是很明显性器官早熟，同时伴有呕吐与腹泻的症状。

　　明明出生的第23天，病情加重了，李安生夫妇带着孩子来到县人民医院，“小孩当时已经奄奄一息，医生建议放弃治疗，可我舍不得。于是，我又一次赶来南宁。”李安生夫妇抱着儿子在南宁市区跑了几家医院，这一次摆在他们面前的难题，是昂贵的住院费。

　　“我们没有钱支付住院费。拿着住院单，我的手都在发抖。经过激烈的思想斗争，我们都准备就这样带着孩子回家了，不过我最后还是给广西妇幼保健院的医生打了个电话，说了孩子的情况，他们在电话那边说我帮你安排好，你赶快带孩子过来打针吧。” 李安生夫妇随后赶到医院，明明也终于得到了治疗。

　　经诊断，明明同样患上了先天性肾上腺皮质增生症。由于病情发现得早，病情没有姐姐莎莎那么严重。

　　治疗

　　无法治愈

　　只能靠长期吃药

　　对于这对姐弟出现的身体器官异常，广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室副主任范歆对记者进行了解答。

　　莎莎和明明患的是先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传病造成的。该病由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。如果雄性激素过多，患者的主要表现为假两性畸形，声音比较粗，开奖，雄激素高，发育过早，骨龄过早闭合，直播，性格攻击性强，脾气比较暴躁等，反之亦然。

　　“莎莎体内缺乏的是21羟化酶，这种类型的发病率约为一万五分之一至两万分之一。而在21羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症中，莎莎属于失盐型，失盐型是所有先天性肾上腺皮质增生症中最容易发现的。”范歆介绍，该病会导致莎莎出现男性化和失盐症状，如呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水等，严重时甚至会威胁生命。

　　范歆表示，先天性肾上腺皮质增生症目前无法治愈，只能通过人为补充激素来进行治疗。只要能终身治疗，按时服药和检查，可以有效地抑制病情，长大后与常人无异。

　　医生提醒

　　孩子如果性早熟 家长要注意