尹爱华:父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,开奖直播们所孕育的胎儿中有1/4的是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重型地贫患者。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在每一次怀孕之后,都需要进行地贫产前基因诊断。 Q:为什么本港台直播筛查结果正常,本港台直播丈夫还要进行地贫筛查? 尹爱华:若妻子本人是静止型α地贫,丈夫是一个轻度α型地贫基因携带者,则会有1/4的几率生育一个中度地贫的患儿,但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查,但是,若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。 ●骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法 Q:地贫可以治愈吗? 尹爱华:地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重型地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。 Q:若是夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者,什么时候做产前诊断最好? 尹爱华:采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分布为:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。 (责任编辑:本港台直播) |