据丁家华主任介绍,WAS 综合征,也称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,为一种X染色体连锁隐性遗传免疫缺陷病,发病率小于100万分之一。因为这种疾病相当罕见,在产检时一般不做相关检查检测是否携带WAS综合征的基因。据中国医学会儿科分会免疫学组统计,我国每年大约有100至300名WAS综合征的新增患者,只有不到20例能够被诊断出来,能够被救治的更是极少数。 据介绍,WAS综合征,大多患儿起病年龄小于6个月,新生儿起病者占72.3%。以血便、皮肤出血或皮肤淤点淤斑起病的约占70%。 血型、血液染色体都变了 成功接受脐带血移植治疗的乐乐,如今正在一步步接近正常小孩。欧女士说,如今的乐乐,血型已经跟供者一样了,从出生时的O型转变为B型了。更神奇的是,丁家华说,由于供者是女性,乐乐血液的染色体也已变为XX,但这并不影响他长大后的男性本色,他的其他体细胞染色体还是XY。 治愈后遗传基因发生大逆转 医生在对乐乐父母等检查后发现,乐乐妈妈是这个致病基因的携带者,如果她生的是女儿,就不会表现出来,但生儿子却会不幸中招。 虽然妈妈一开始会因为自己有这个基因而郁闷,不过,丁家华告诉她一个可喜的消息,治愈后的乐乐的基因会彻底大反转,如果乐乐将来生的是儿子,可以彻底与这个病说byebye,但如果生的是女孩,则还会是基因携带者。“等他长大了肯定要跟他说清楚的,现在技术也发达了,还是不要再有这个基因为好。”通讯员 刘敏 程守勤 记者 华琳月 (责任编辑:本港台直播) |