夏昆:我们希望通过GPCA的延续和延伸,能够尽可能多地发现孤独症风险基因并阐明基因型-表型的关系。阐明遗传病因可以建立孤独症早期诊断、早期预警、甚至产前诊断预警系统,可以增大孤独症的检出率或早期预警率,从而能进行早期干预,减轻甚至阻止孤独症临床症状的进程。阐明基因型-表型的关联对孤独症临床亚型分类和将来的个体化治疗至关重要。 项目今后的关注点会不会有变化,如果有,是怎样新的设想呢? 夏昆:此后,关注点将进一步扩展,第一:充分利用测序技术、及其他技术的发展和优势,从孤独症家系的全基因组、转录组、代谢组、表观遗传学等多组学水平研究孤独症的病因,探讨包括遗传与环境及其交互作用对孤独症发病风险的影响,以期更加全面的认识孤独症的病因;第二:以这些病因学研究结果为基础,设计和建立孤独症的生物学诊断、预警体系、以及新的个体化干预技术和方法,使其诊断窗口前移,并实现早期干预;第三:在发现这些遗传病因的基础上,采用多种方式研究孤独症发生的分子病理基础和调控机制,以期发现潜在治疗靶点、研究与开发孤独症治疗药物或方法,同时也希望为认识脑功能、脑发育提供新的思路。 延伸阅读 ① ② ③ 投稿、授权等请联系:[email protected] 您可回复"年份+月份"(如201510),获取指定年月文章,或返回主页点击子菜单获取或搜索往期文章。 赛先生由百人传媒投资和创办,文小刚、刘克峰、颜宁三位国际著名科学家担任主编,告诉你正在发生的科学。上帝忘了给我们翅膀,于是,科学家带领我们飞翔。 微信号:iscientists ▲ 长按图片识别二维码关注我们 (责任编辑:本港台直播) |