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【j2开奖】揭开孤独症遗传图谱的神秘面纱,首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉(4)

时间:2016-12-28 10:06来源:天下彩论坛 作者:开奖直播现场 点击:
夏昆: 我们希望通过GPCA的延续和延伸,能够尽可能多地发现孤独症风险基因并阐明基因型-表型的关系。阐明遗传病因可以建立孤独症早期诊断、早期预警

  夏昆:我们希望通过GPCA的延续和延伸,能够尽可能多地发现孤独症风险基因并阐明基因型-表型的关系。阐明遗传病因可以建立孤独症早期诊断、早期预警、甚至产前诊断预警系统,可以增大孤独症的检出率或早期预警率,从而能进行早期干预,减轻甚至阻止孤独症临床症状的进程。阐明基因型-表型的关联对孤独症临床亚型分类和将来的个体化治疗至关重要。

  项目今后的关注点会不会有变化,如果有,是怎样新的设想呢?

  夏昆:此后,关注点将进一步扩展,第一:充分利用测序技术、及其他技术的发展和优势,从孤独症家系的全基因组、转录组、代谢组、表观遗传学等多组学水平研究孤独症的病因,探讨包括遗传与环境及其交互作用对孤独症发病风险的影响,以期更加全面的认识孤独症的病因;第二:以这些病因学研究结果为基础,设计和建立孤独症的生物学诊断、预警体系、以及新的个体化干预技术和方法,使其诊断窗口前移,并实现早期干预;第三:在发现这些遗传病因的基础上,采用多种方式研究孤独症发生的分子病理基础和调控机制,以期发现潜在治疗靶点、研究与开发孤独症治疗药物或方法,同时也希望为认识脑功能、脑发育提供新的思路。

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