编译 / 赵哲维

　　这是一个12岁的日本男孩，由于7个月进行加重的腹泻、腹痛、下肢水肿、手足抽搐、乏力收入院。其既往史、家族史均无特殊。

　　查体可以发现孩子是病态面容，比较虚弱，颜面部和全身都有不同程度的水肿，其余查体无殊。

　　实验室检查：血清白蛋白14g/L（该年龄段正常值38g/l），总蛋白28g/L，白蛋白纠正后血钙2.02mmol/L。IgM 60mg/dL（正常值45-300mg/dL），IgA 71mg/dL（正常值95-460mg/dL），IgG 226mg/dL（正常值890-1850mg/dL）。尿常规无异常。

　　结合以上结果，可以看出孩子有明显的低白蛋白血症、低钙血症和低免疫球蛋白血症，这也一定程度上解释了孩子全身浮肿、手足抽搐的表现。那么这些蛋白都去哪了？

　　考虑到孩子尿常规、肝功能无明显异常，无营养不良病史，加上有腹痛、大量腹泻的病史，考虑其可能诊断为蛋白丢失性胃肠病。为了进一步明确病因，给孩子做了肠镜和活检，结果如下：

　　图A. 肠镜显示小肠粘膜上分布有一些白色的绒毛及部分乳糜性渗出；图B. 小肠组织病理显示部分小肠绒毛中有淋巴管扩张；图C. 部分腔内小肠细胞D2-40免疫染色阳性；图D. mTOR特异性免疫组化在小肠淋巴细胞中高表达（呈棕色），右下角为正常小肠粘膜染色结果。

　　所以，机智的读者你是不是已经知道孩子患蛋白丢失性肠病的原因了？

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