今天是世界唐氏综合征日。唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由染色体异常所导致的出生缺陷类疾病。唐氏综合征的患者多数智力低下、面容特殊，多发畸形。大多数唐氏综合征患者的智力都处于中重度低下的水平，30%-40%的唐氏综合征孩子会伴发心脏畸形。同时，这些孩子更容易患听力障碍、白血病等其开奖直播疾病。唐氏综合症的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，因此，孕期做好唐氏筛查显得尤为重要。

　　无论多大年龄怀孕，都要做唐筛

　　唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。

　　母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。25~29岁生育者，唐氏综合征婴儿发生率仅为1/1500；30~34岁为1/900；35~39岁则上升到1/300；45岁以上竟达1/40。母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可显著增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下孕妇基数大、妊娠比例较高有关系。而且， 对于唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠，因此产前的筛查尤为重要。

　　唐氏综合征的筛查该怎么做？

　　唐氏综合征是一种完全随机发生的遗传病，因此每一个孕妇都有必要在怀孕期间进行唐氏综合征的筛查。有高危因素如年龄超过35岁以上的孕妇更需要注意筛查。唐氏综合征的筛查该怎么做？

　　广州医科大学附属第三医院产前诊断科陈敏主任说，早孕期唐氏筛查一般在怀孕的11-13周之间进行。同时，早孕期筛查引入了胎儿颈项半透明层厚度（NT）这一指标，检查结果较中孕期唐氏筛查结果更好些。

　　中孕期唐氏筛查的主要指标是血清学标志物，对孕妇来说抽一次血即可。但是，风险值的推算和孕周具有很大的关联，所以一般要求孕妇在抽血当天进行一次B超检查，以获得当日的胎儿双顶径或头臀径数值以便来计算孕周。

　　孕前准备：如何预防唐氏综合症？

　　唐氏综合症的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。广州市第一人民医院儿科于力主任指出，早期预防唐氏综合症的措施包括：避免离电辐射，避免接触化学物质，尽量不要进行X线检查，生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触；避免病毒感染；孕期孕妇要尽量避免大量用药；选择合适的年龄计划妊娠，尽量避免高龄；保持良好的生活习惯，准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒；适当地进行体育锻炼，以增强机体的抵抗能力；及时了解妊娠状态等。