患儿在海军总医院接受治疗。毛宇 摄

    北京10月11日电(毛宇)10月10日，海军总医院儿科。一缕阳光透过窗棱照进病房，在秋凉的午后显得暖意浓浓。

    3岁小患者君君，依偎在妈妈身旁开心地玩着玩具。虽然他还需要留院治疗几天，但这么好的状态，让整整守护了80天的医护人员和小君君的妈妈喜极而泣。这一刻，小君君和家人整整等了3年。

    早在两年前，小君君不知什么原因，连续几天出现反复发热, 严重咳嗽，甚至高热寒战而出现手足冰凉,孩子的健康“反常”，引起了父母的警觉。小君君的父母立即带着孩子上当地医院就诊。医生给小君君进行检查，及时给予抗感染对症等治疗，但由于当地医疗条件有限，效果并未明显好转，而且肚子越来越大了。当地医生说：“孩子得的不像是普通病，你们需要到大医院去看。”

    “到首都去看大专家，一定要把娃的病看好。”小君君父母下定决心到北京求医。辗转了几家大医院，经检查治疗发现小君君颈部多处淋巴结肿大明显，腹部膨隆，肝脾肿大，因反复严重感染出现肝脾巨大而导致血小板数值最低低至8×10^9/L，血红蛋白最低低至60g/L。最终化验结果出来：免疫缺陷病基因提示基因缺失突变，明确诊断为X连锁高IgM血症，此病为罕见的原发性免疫缺陷病，目前疾病诊断明确了，但是摆在面前的最大困难就是治疗。

    不少医生认为，这样罕见的病预后很差，患儿均会出现反复感染，唯一的治疗方式就是进行造血干细胞移植，开奖，但是此种治疗措施，不仅费用高，而且难度很大，成功率比较低。

    “谁能救救我的孩子？”小君君父母顿时陷入绝望。在免疫缺陷患儿家长的微信群中，他们也听到其他患者家属说，“国内很多慢性肉芽肿病患儿在海军总医院儿科移植成功了，这种病也是一种免疫缺陷病，你们可以去那看看。”

    今年3月，小君君父母带着孩子抱着一线希望来到海军总医院儿科。

    医务人员为小君君进行了全面检查，患儿伴有脓毒血症,肝脾巨大，营养状态差。X连锁高IgM血症是一种罕见的原发性免疫缺陷病，患有此病的儿童会反复细菌感染，自身免疫性疾病及恶性肿瘤发病率很高，绝大多数患儿因严重感染而夭折，国内罕有成功的先例。

    救治刻不容缓。医务人员及时进行抗感染治疗，患儿身体精神状态明显好转。同时在全国各地脐血库进行查询，找合适供者。

    海军总医院儿科副主任唐湘凤、主治医师刘静与医护人员一起，综合患儿情况，决定采取造血干细胞移植修复其免疫缺陷的方式进行接续治疗。

    但造血干细胞移植风险大，难度大，而小君君患的是非恶性疾病，移植难度更大，移植成功率很低。而且此患儿病程较长，直播，因反复感染曾多次周转于国内多家三级甲等医院，最终在巨大的肝脾上出现多处感染灶，骨髓亦出现噬血现象，加大了肝静脉闭塞症及严重感染等移植并发症发生的几率，更加增加移植难度。

    “哪怕只有一线希望，我们也要尽百分之百努力。”唐湘凤坚定地说。她带领医生刘静、井远方，成立治疗小组，会同院内专家综合会诊，紧锣密鼓地进行非血缘脐血供者查询及移植前的充分准备。

    7月21日，唐湘凤带领团队为小君君进行非血缘脐血移植，HLA配型为9/10。在回输细胞前几天患儿出现发热、腹泻，在未回输细胞这么早前就出现感染，尽快使用有效抗生素，体温终于压住了，移植过程中因为腹部严重膨隆，时常出现呼吸急促，经皮血氧饱和度不稳，给予面罩吸氧，终于移植后18天粒系植入，移植后27天巨核系植入。

    真是有惊无险，细胞终于植入，成功了！小君君免疫缺陷基因恢复正常，血象基本正常，肝脾淋巴结较前明显回缩。医务人员们终于松了一口气，真心为小君君感到高兴。据了解，这也是北京市首例通过非血缘脐血移植治疗成功的病例。

    移植后80天，护士们给予小君君精心的护理，小君君各方面体征均基本正常，已准备出院。

    “感谢海军专家创造的奇迹，给了我孩子第二次生命。”小君君父母感激地拉着医务人员的手久久不愿松开。

患儿在海军总医院接受治疗。毛宇 摄

患儿在海军总医院接受治疗。毛宇 摄

患儿在海军总医院接受治疗。毛宇 摄