在儿童脑肿瘤中，有超过一半患者具有遗传缺陷，而这在很大程度上影响了他们的诊断和用药。

　　在过去的30年里，直播，死于肿瘤的儿童比例总体下降了50%，然而其中死于儿童脑肿瘤的患者比例仅仅下调30%左右，相比于总体数据，如何降低儿童脑肿瘤的死亡率仍是个大问题。

　　达纳法博癌症中心和波斯顿儿童医院的研究者们认为精准医疗可以改善这种情况。何为精准医疗呢？精准医疗就是指基于患者个人的基因和其他健康状况来给予相应的、适合的治疗。

　　研究者们对203个儿童脑肿瘤患者的肿瘤组织样本进行了基因检测，发现其中有56%的肿瘤具有遗传缺陷，而这很大程度上可以帮助医生们诊断肿瘤类型，或者是施用已经可行的抑或正在临床试验中的相关的药物来治疗。

　　他们的这项发现刊登在《神经-肿瘤》杂志上，文章还强调了儿童脑部肿瘤和成人脑部肿瘤应区别对待和治疗，因为二者在遗传学缺陷方面截然不同。

　　然而，目前这样的肿瘤基因检测还不是常规检测项目，很多医疗健康保险机构都没有计划包含这样的检测，普通的研究型医院也没有将其纳入医保范围。

　　不过，对于儿童脑肿瘤的基因检测确实可能有助于指导医生们诊断和治疗。达纳法博癌症中心/波斯顿儿童肿瘤和血液疾病中心的儿科医生Pratiti Bandopadhayay说：“我们之所以为孩子们做这项与脑肿瘤有关的研究，是因为我们在治疗脑肿瘤上没有标准的方案。”在众多儿童肿瘤中，脑肿瘤是死亡率最高的。不论是手术、放疗还是化疗，都一度成为标准治疗方案，j2直播，但是由于遗传缺陷迥异，这些方案无法解决所有问题。

　　Bandopadhayay还说，这么多年来，每一个患“同一种类型”肿瘤的孩子都是以相同的方案来治疗，“但是我们现在明白即使这些在显微镜下看起来是一样的肿瘤，它们也可能是由不同的基因缺陷所导致的”。

　　然而一个严峻的事实是，虽然现在有越来越多的靶向肿瘤基因缺陷的药物涌入市场，但是目前仍然没有美国食品药品监督管理局（FDA）批准的靶向儿童脑部肿瘤的药物。

　　在203个肿瘤样本中，最常见的基因突变就是BRAF基因。BRAF基因一旦突变，就具有使正常细胞变为肿瘤细胞的潜能。目前，有两个靶向于黑色素瘤BRAF基因的药物已被FDA批准。其中一个就是达拉菲尼，现在已被用于临床上治疗某些类型的儿童脑肿瘤。

　　靶向治疗药物若能针对肿瘤细胞特定的异常行为，作用就格外明显。但是国家脑肿瘤协会科学政策主任Ann Kingston（她并未参与上述研究）指出，即使两个有相同基因突变的肿瘤患者也可能对同一种药物有不同的反应。

　　另外，她认为肿瘤样本并不能代表整个肿瘤，例如，在肿瘤中一些细胞具有某种突变，但这种突变不一定也存在于另外的细胞中，而这就会影响医生开出的药方。

　　此外，由于这项研究并没有跟踪患者治疗后的情况，因此，精准治疗儿童脑肿瘤是否会改善生存期或者患者生活质量还是个未知数。

　　编辑：Chunjing_B

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